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唐氏筛查,你了解多少?发布时间:2021-01-19

唐氏儿是较常见的胎儿畸形,可导致严重畸形和智力障碍。目前全国已普遍开展了孕期唐氏儿的产前筛查工作。那么,什么是唐氏儿?唐氏儿的危害有哪些?如何在孕期及时发现唐氏儿呢?远东龙岗妇产医院小编为您解答。

什么是唐氏儿?


唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型。是人类足月新生儿中常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。染色体是存在于细胞核中的遗传物质,正常人有46条(23对)染色体,分别来自母亲和父亲。唐氏儿含有3条21号染色体(正常人含2条21号染色体),从而发病。

 

年龄因素
 

唐氏儿风险与母亲年龄密切相关,母亲年龄越大,胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁时的发生率为0.1%,35-40岁时发生率为其4倍,大于40岁时则可高达2-5%,尽管如此,由于35岁以下孕妇是怀孕的主体人群,因此多数唐氏儿是出生于这些年轻的低危孕妇。
 

唐氏儿的危害

 

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

这些患儿如无严重畸形,可存活到成年,但丧失劳动能力及生活自理能力,成为家庭和社会的巨大负担。

 

 

因此,通过唐氏筛查尽可能准确地发现唐氏儿高危孕妇,并对这些高危孕妇进行羊水穿刺,才是既能发现绝大多数唐氏儿又能减少穿刺风险的好选择。

 

唐氏筛查是从孕妇群体中,通过简便、经济和较少创伤的检测方法,发现怀有唐氏儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。开展产前筛查和产前诊断,可发现约60-90%的唐氏儿,对这些患儿及时引产,将明显减少唐氏儿的出生。
 

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